Wykrywanie mutacji MTHFR a znaczenie kliniczne

18 listopada 2023, 09:44

Badanie mutacji MTHFR polega na wykrywaniu mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Test wykonuje się metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianowa ( MTHFR) uczestniczy w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) występuje w formie polimorficznej w populacji ludzkiej.



Wysokie ciśnienie u dzieci wiąże się z zaburzonym oddechem podczas snu

8 października 2006, 13:46

Wysokie ciśnienie krwi jest u dzieci związane z zaburzeniami oddychania w czasie snu, twierdzą amerykańscy naukowcy.


Metabolizm niestabilnej blaszki miażdżycowej przypomina metabolizm komórki nowotworowej

18 kwietnia 2018, 17:47

Metabolizm niestabilnych blaszek miażdżycowych jest inny od metabolizmu blaszek stabilnych i przypomina ten komórek nowotworowych. Jak podkreślają naukowcy z Uniwersytetu w Lund, przyszłe badania pokażą, czy leki przeciwnowotworowe będzie można zastosować w terapii chorób sercowo-naczyniowych.


Badali rzadką chorobę, znaleźli przyczynę powszechniejszej

12 sierpnia 2014, 09:55

Prowadząc badania nad rzadką chorobą genetyczną alkaptonurią (AKU), brytyjscy naukowcy odkryli nieznany dotąd mechanizm niszczenia stawów w osteoartrozie (chorobie zwyrodnieniowej stawów).


Kreatywni emigranci

24 kwietnia 2009, 08:56

Psycholodzy od dawna zastanawiali się, czy mieszkanie za granicą rzeczywiście sprzyja kreatywności. Dr William Maddux postanowił to sprawdzić, a zainspirowała go recepta na sukces przekazywana wśród artystów z pokolenia na pokolenie: pragniesz pożywki dla wyobraźni albo chcesz podszlifować warsztat – wyjedź poza granice swojego kraju.


Roboty zastąpią strażników

24 listopada 2011, 15:53

Już wkrótce więzienia w Korei Południowej mają patrolować roboty, które potrafią wykrywać nieprawidłowe zachowania. Zostały opracowane przez Asian Forum for Corrections (AFC) na zlecenie Ministerstwa Wiedzy i Gospodarki. Projekt kosztował 850 tys. dolarów.


Polski uczony bada wytrzymałość księżycowych jaskiń. W przyszłości mogą mieszkać w nich ludzie

11 stycznia 2024, 12:24

Jaskinie lawowe na Księżycu mogą w przyszłości stać się schronieniem dla ludzi. Przed kilku laty informowaliśmy o odkryciu tego typu gigantycznej struktury – o długości kilkunastu kilometrów, a wysokości i szerokości około kilometra – w regionie Marius Hills. W takiej jaskini zmieściłoby się duże miasto. Jaskinie mogą występować zresztą nie tylko na Księżycu, ale też na innych ciałach niebieskich. Dlatego już od kilku lat naukowcy pracują nad autonomicznymi robotami, które będą je badały.


Pomów do mnie, tato

20 października 2006, 12:30

Drodzy tatusiowie, uważajcie, co mówicie! Wydaje się, że ojcowie mają większy wpływ na rozwój językowy swoich dzieci, niż może im się wydawać.


Słonie rozrabiają w składzie porcelany, a krokodyle słuchają w skanerze do MRI muzyki klasycznej

4 maja 2018, 10:40

Krokodyl nilowy w skanerze do funkcjonalnego rezonansu magnetycznego (fMRI) to niecodzienny widok. Ostatnio jednak naukowcy z międzynarodowego zespołu umieścili tam kilka osobników (oczywiście w pojedynkę), by ocenić, jak gady reagują na złożone dźwięki.


W poszukiwaniu nowego domu dla najrzadszego ptaka świata

26 sierpnia 2014, 09:39

Podgorzałka madgaskarska (Aythya innotata), prawdopodobnie najrzadszy ptak świata, potrzebuje nowych mokradeł. Wg Wildfowl and Wetlands Trust (WWT), w kompleksie jezior koło Bemaneviki na północno-wschodnim Madagaskarze pozostało bowiem zaledwie 20-25 osobników. Przyczyniła się do tego działalność człowieka, m.in. uprawa roli czy wycinanie lasów.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy